Bài 1: Gene, hệ gene và truyền đạt thông tin di truyền
1. Cấu trúc DNA, RNA và Khái niệm Gene
• DNA: Đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là 4 loại nucleotide (A, T, G, C). Hai mạch polynucleotide ngược chiều nhau (3' → 5' và 5' → 3'), liên kết bổ sung bằng liên kết hydro (A = T bằng 2 liên kết, G ≡ C bằng 3 liên kết).
• Gene: Là một đoạn phân tử DNA mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypeptide hoặc một phân tử RNA. Cấu trúc gene gồm 3 vùng: Vùng điều hòa (đầu 3' mạch khuôn), Vùng mã hóa, Vùng kết thúc (đầu 5' mạch khuôn).
• mRNA: Truyền đạt thông tin từ nhân ra ribosome làm khuôn tổng hợp protein.
• tRNA: Vận chuyển amino acid, có bộ ba đối mã (anticodon).
• rRNA: Thành phần cấu tạo nên ribosome.
• Mã di truyền (bộ ba codon): Đọc liên tục từ 5' → 3', có tính phổ biến (hầu hết sinh vật dùng chung), tính thoái hóa (nhiều codon cùng mã hóa 1 amino acid) và tính đặc hiệu (1 codon chỉ mã hóa 1 amino acid). Codon mở đầu 5'AUG3' (Met/fMet), 3 codon kết thúc: 5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3'.
2. Nhân đôi DNA, Phiên mã và Dịch mã
Diễn ra theo nguyên tắc bán bảo toàn (bán bảo tồn: 1 mạch mẹ, 1 mạch mới) và nguyên tắc bổ sung. Enzyme helicase tháo xoắn; DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5' → 3'. Do đó: mạch khuôn 3' → 5' tổng hợp liên tục; mạch khuôn 5' → 3' tổng hợp gián đoạn thành các đoạn Okazaki, sau đó được enzyme nối ligase gắn lại.
• Phiên mã: Enzyme RNA polymerase bám vào vùng điều hòa, trượt dọc mạch khuôn gene theo chiều 3' → 5' để tổng hợp phân tử RNA theo chiều 5' → 3' (A-U, T-A, G-C, C-G). Ở sinh vật nhân thực, phân tử tiền mRNA trải qua quá trình cắt bỏ intron và nối các exon lại.
• Dịch mã: Diễn ra tại ribosome gồm 2 giai đoạn: Hoạt hóa amino acid và tổng hợp chuỗi polypeptide (Mở đầu → Kéo dài chuỗi → Kết thúc). Hiện tượng polysome (nhiều ribosome cùng trượt trên 1 mRNA) giúp tăng hiệu suất tổng hợp protein cùng loại.
Thông tin di truyền được truyền đạt từ DNA qua RNA tới Protein (Dòng thông tin di truyền trung tâm: DNA -> mRNA -> Protein). DNA polymerase và RNA polymerase đều chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5' -> 3'.
Trong quá trình dịch mã, bộ ba đối mã (anticodon) trên phân tử tRNA khớp bổ sung với bộ ba mã sao (codon) nào trên phân tử mRNA?